附录A 1,731个药物基因

数据由6列组成：Gene，基因名称；Full Name，基因全称；PharmGKB Accession Id，PharmGKB数据库对基因的编号；Is VIP，此基因是不是PharmGKB数据库收录的非常重要的药物基因；Chromosome，染色体；Chromosomal Star – Stop（GRCh37），基因在GRCh37版本中在染色体上的起始位置。

附录B 2,139个SNPs相关信息

此EXCEL表格包含三个sheet表，第一个列表为2,139个变异的信息，包含的数据由3列组成：Variant，此处变异的RS ID为dbSNP 147版本；Gene，与变异相关的基因；VAF，变异等位基因频率。第二个列表为与2,139个变异相关的3,377条临床注释，来源于PharmGKB数据库，包含的数据由6列组成：Variant，此处变异的RS ID为dbSNP 147版本；Gene，与变异相关的基因；Type，变异对药物的影响类型，包括效应（Efficacy）、毒性（Toxicity）和不良反应（ADR）等；Level of Evidence，临床注释的证据等级；Chemicals，与变异相关的药物；Phenotypes，与变异相关的疾病表型。第三个列表为2,139个变异卡方检验的结果，还包含了变异位点的详细信息，由16列组成：CHROM: Chromosome,染色体；POS: Position,位置；ID，变异在dbSNP 151版本中的RS ID；REF：Reference Allele,参考等位基因；ALT: Alter Allele,变异等位基因；AC，变异等位基因数目；AN，总等位基因数目；VAF: Variant Allele Frequency,变异等位基因频率；1KG3_ALL_Frq，变异在1KG3数据库的全球人群中的等位基因频率；1KG3_EAS_Frq，变异在1KG3数据库的东亚人群中的等位基因频率；gnomAD_ALL_Frq，变异在gnomAD数据库的全球人群中的等位基因频率；gnomAD_EAS_Frq，变异在gnomAD数据库的东亚人群中的等位基因频率；FDR_1KG3_ALL、FDR_1KG3_EAS、FDR_gnomAD_ALL和FDR_gnomAD_EAS分别为各人群与河南汉族人群等位基因频率对比的FDR值。

附录C 潜在有害变异

此EXCEL表格包含两个sheet表，第一个列表为5,724个潜在有害变异的的基本信息，由7列组成：CHROM: Chromosome,染色体；POS: Position,位置；ID，变异在dbSNP 151版本中的ID号；GENE，基因名称；REF：Reference Allele,参考等位基因；ALT: Alter Allele,变异等位基因；VAF: Variant Allele Frequency,变异等位基因频率。第二个列表为85个等位基因频率超过10%的潜在有害变异在两个数据库不同人群中的等位基因频率及卡方检验结果，数据由22列组成：ID，变异在dbSNP 151版本中的RS ID；GENE，基因；VAF: Variant Allele Frequency,变异等位基因频率；1KG3.ALL，1KG3数据库中全部人；1KG3.AFR，1KG3数据库中非洲人；1KG3.AMR，1KG3数据库中美洲人；1KG3.EAS，1KG3数据库中东亚人；1KG3.EUR，1KG3数据库中欧洲人；1KG3.SAS，1KG3数据库中南亚人。G.ALL，gnomAD数据库中全部人群；G.AFR，gnomAD数据库中非洲人；G.AMR，gnomAD数据库中美洲人；G.ASI，gnomAD数据库中犹太人；G.EAS，gnomAD数据库中东亚人；G.FIN，gnomAD数据库中芬兰人；G.NFE，gnomAD数据库中非芬兰人的欧洲人；G.OTH，gnomAD数据库中的其他人；G.POPMAX，gnomAD数据库中变异等位基因频率最高的人群。FDR_1KG3_ALL、FDR_1KG3_EAS、FDR_gnomAD_ALL和FDR_gnomAD_EAS分别为各人群与河南汉族人群等位基因频率对比的FDR值。

附录D 药物通路图相关数据

此EXCEL表格包含两个sheet表，第一个列表为32个基因及其相关的416种药物，有三列组成：Gene，在10%以上河南汉族人群中存在潜在有害变异的药物基因；Class,药物基因的类型；Drug_ID，与基因相关的药物在DrugBank数据库中的编号。第二个列表为416种药物的药物通路相关的基因信息，由7列组成：Drug_name，药物名称；Drug_ID，在DrugBank数据库中的编号；Categories，药物类型；Targets，药物相关通路的靶点基因；Enzymes，药物相关通路的代谢酶基因；Carriers，药物相关通路的载体基因；Transporters，药物相关通路的转运体基因。