近日，郑州大学第三附属医院通过三代试管婴儿（PGT-M）技术，首次成功阻断Adams-Oliver综合征，使一名健康男婴诞生于世。这个新生命的平安诞生，标志着我省应用三代试管婴儿技术在阻断、预防罕见病方面取得了重要突破，也为精准医学发展、降低出生缺陷发生率作出了积极贡献。
患者夫妇于2014年生下一女，但孩子半岁时出现智力及动作发育落后，1岁左右出现视力障碍，随后孩子被确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，并出现四肢不对称症状。基因检测显示，孩子患有Adams-Oliver综合征。这是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。在该病已知的6种致病基因中，DOCK6基因突变以常染色体隐性遗传方式致病。经过基因检测，夫妻二人均有DOCK6基因位点突变，其女亦存在DOCK6基因突变。
三附院在接诊患者后，高度重视，组织生殖医学科专家团队进行治疗。团队经分析评估，认为患者可通过PGT-M技术获得一个健康的后代。在与哈佛大学儿童医院及上海儿童医学中心遗传专家沈亦平和王剑教授远程会诊后，专家团队为患者制定了个性化的助孕方案，利用三代试管婴儿技术对体外受精的胚胎进行遗传学检测，最终将一枚不携带致病基因且染色体正常的胚胎移植入患者体内，监测显示成功妊娠。后经过羊水穿刺对胎儿染色体行产前基因检测，显示胎儿不携带DOCK6基因突变，这标志着三附院应用PGT-M技术成功阻断了Adams-Oliver综合征的遗传基因。据悉，目前国内外文献中还没有经胚胎植入前单基因遗传学检测技术助孕后成功阻断Adams-Oliver综合征的相关报道。
据统计，我国各类罕见病患者超过2000万人，约80％的罕见病为遗传性疾病，大多缺乏有效治疗方法。通过三代试管婴儿技术，可阻断近百种单基因罕见病的家族传递，给罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望。
三附院生殖医学科成立于2008年，已开展3万多个试管周期，使近2万个健康宝宝诞生于世。自2017年开展三代试管婴儿技术以来，可通过三代试管婴儿技术成功对基因诊断明确的100多种单基因遗传病进行孕前阻断，已帮助许多家庭生育了健康宝宝。（华小亚 李嘉恒 供稿）
