2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。为提高公众对儿童罕见病及儿童罕见病群体的认知，降低罕见病患儿家庭负担，帮助罕见病患儿及其家庭及时诊断、干预，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）开展“关注罕见，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”主题系列活动。河南省卫生健康委妇幼处处长樊英戈，河南省残疾人联合会一级调研员钱岩，中国红十字基金会生命教育办高级主管陈碧华，郑州市妇女联合会党组成员、副主席刘景艳，郑大三附院相关负责同志及相关临床科室主任等参加活动。
樊英戈在致辞中表示，河南省委、省政府高度重视包括罕见病在内的出生缺陷防治工作，连续8年实施民生实事，为全省孕产妇开展免费超声产前筛查和血清学产前筛查，对高风险孕妇实施免费产前诊断，为新生儿开展免费苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查和听力筛查，将0-18岁苯丙酮尿症患儿纳入医保，这些举措对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。
“国际罕见病日义诊及免费基因检测”大型义诊活动在郑大三附院门诊楼二楼举行。活动现场，来自产科、生殖医学科、产前诊断、检验医学科、新生儿疾病筛查科、儿科、外科、康复医学科等科室的36名临床医技科室知名专家为300余名患者提供问诊、遗传咨询和指导，普及罕见病基本知识，并对符合条件的家庭提供价值30余万元的全外显子组检测、遗传病携带者筛查、多种遗传代谢病检测等免费基因检测项目。
义诊活动当天，全国首家“罕见病生育门诊”揭牌仪式和中国红十字基金会爱心助孕公益项目启动仪式也同时在郑大三附院南院区举办。该公益项目将与郑大三附院携手通过爱心助孕公益项目帮助更多的罕见病家庭，在胚胎植入前进行干预，避免出生缺陷。罕见病生育门诊还为罕见病家庭提供健康资助项目，如基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠，将会造福更多的罕见病家庭。
据悉，郑大三附院已连续7年举行国际罕见病日大型多学科义诊和免费基因检测系列公益活动，为超过1000人次提供免费诊疗服务，已累计进行600余例免费基因检测，为患者减免费用超100万元，帮助约70%的义诊患儿明确了病因。
