近日，郑州大学董子钢教授团队在国际知名杂志Nature Communications(自然通讯）在线发表题为“The comparison of cancer gene mutation frequencies between China and U.S.”的学术论文。该研究首次在中国人群中得到全癌症谱肿瘤相关基因突变频率，并通过与美国相关数据进行比较分析发现TP53，EGFR等基因突变频率在两国有较大差异，并分析了其相关原因，结合肿瘤突变谱对我国肿瘤开展精准靶向治疗具有重要意义。郑州大学博士研究生马法洋和博士后Laster K.为该研究的共同作者，董子钢教授为通讯作者。
该研究收集并整理分析了2004年至2016年中国国家癌症中心共556万的癌症流行病学数据。文中分析了23种癌症类型（共包括94种肿瘤亚型，11,948例癌症患者）中382个肿瘤相关基因中可影响编码蛋白序列的基因突变。通过把肿瘤基因测序数据与流行病学数据进行融合分析，得出在中国癌症人群中排名前十的突变基因为TP53 (51.4%)，LRP1B(13.4%)，PIK3CA (11.6%)， KRAS (11.1%), EGFR (10.6%), APC (10.5%), KMT2D (9.7%), KMT2C (8.8%), ARID1A (8.4%), and FAT4 (7.7%)。其中在中国人群中突变频率最高的基因为TP53 (51.4%)，即超过一半的癌症患者的肿瘤组织携带有TP53突变。通过对中国的突变频率与美国的癌症基因突变频率进行对比分析发现，中国癌症患者TP53 (51.4%) 及 EGFR (10.6%) 等癌症基因的突变频率要远高于美国肿瘤患者的TP53 (34.0 %) 及 EGFR (3.1%)突变频率。通过分析发现TP53的差异主要是来自于中国的非小细胞肺癌，胃癌，食管癌，及肝癌中TP53的高突变率。该研究通过性别及吸烟状态的分层分析，发现EGFR的差异则主要来自于肺癌EGFR的高突变率，其中中国非吸烟女性的肺癌患者中EGFR的突变频高达70.7%。
该研究报道了11948例中国肿瘤患者细胞突变情况，绘制了迄今为止中国人群中规模最大、最全面的肿瘤基因突变分析图谱，并进行全面比较分析和美国人群癌症突变谱的差异，该研究不但明确了我国肿瘤独特的突变谱，并为我国肿瘤患者开展精准靶向治疗提供重要的理论基础。该研究得到国家自然科学基金委和河南省重大科技专项的支持。（孙常程 供稿）
文章链接：https://doi.org/10.1038/s41467-022-33351-4
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