近日，郑州大学许红恩及河南大学安磊团队依托国家超级计算郑州中心的强大算力，利用深度突变扫描技术（Deep Mutational Scanning, DMS）结合生物信息分析，完成了74389种EGFR罕见变异对5种临床一线EGFR-TKI靶向药的敏感性研究，凸显出超算在精准医学领域的重要价值。这一研究成果发表于Translational Research期刊（IF=10.17），并对国家超级计算郑州中心进行了致谢。

根据最新癌症统计数据，肺癌是全球发病率第二大的癌症、是我国第一大癌症，也是死亡率最高的癌症。许多肺癌患者具有EGFR突变，临床上除了极少数高发变异，大部分罕见突变缺乏药敏研究。人类基因组测序完成已经二十多年，如何解读大量的意义未明突变（VUS）仍然是阻碍精准医疗发展的重大障碍，作为一种新技术，DMS技术有望解决VUS功能解读问题。

在非小细胞肺癌人群中，表皮生长因子受体（EGFR）突变的发生率为28.6%，东亚和东南亚人群发病率远高于欧洲人群。临床试验显示，EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）治疗NSCLC患者在无进展期和不良反应方面优于化疗，几种EGFR-TKIs（如afatinib,erlotinib,gefitinib,icotinib,osimertinib）已被批准用于具有激活EGFR突变的NSCLC患者的一线治疗。临床上，医生通常会进行EGFR突变检测来检查患者的突变模式，以确定治疗方案。但目前EGFR的伴随诊断主要针对热点突变，对于罕见变异则无治疗指导意见。DMS技术是一种高通量、系统性研究基因突变的新方法，能够快速地对大量临床意义不明突变（VUS）进行功能验证。依托“嵩山”超级计算机模拟，该研究团队首次利用DMS技术系统研究了74389种EGFR罕见变异突变对5种临床一线EGFR-TKI靶向药的敏感性，该研究方法具有通用性，可以用于研究其他靶向抑制剂的敏感突变和抗药突变。

生物医药计算是高性能计算的重要应用领域。国家超级计算郑州中心基于新一代“嵩山”超级计算机的强大算力资源，助力生物医药、精准医学等领域基础研究创新工作不断涌现新成果。